Zakaj je hemofilija kraljevska bolezen

2024 Avtor: Seth Attwood | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 16:16

Ta bolezen je že od nekdaj veljala za znak pripadnosti nosilca kraljevi družini ali celo enačila s privilegiji (zelo dvomljivi, kot protin) kraljevih oseb. Pravzaprav ni tako: tudi navadni smrtniki niso imuni pred hemofilijo, preprosto je malo verjetno, da bo kdo v zgodovinske traktate vnesel podatke, da je kmet umrl zaradi "tekoče krvi".

No, za potomce ni zanimivo – morda le za zdravnike.

Življenje osebe s hemofilijo je stalna serija testov preživetja. Kar se bo zdravemu človeku zdelo navadna malenkost (pri sekljanju čebule za večerjo so si urezali prst, padli s kolesa in položili koleno na asfalt, odstranili zob ali krvaveli iz nosu zaradi visokega krvnega tlaka), se lahko spremeni v težave za hemofiliki. Ne, pri tovrstni poškodbi človek ne bo umrl zaradi krvavitve – to je verjetno najpogostejša napačna predstava o posledicah hemofilije, a je kri zelo težko ustaviti. Notranja krvavitev postane veliko večja težava, ki se lahko pojavi tudi spontano, brez zunanjega vpliva. Tu se že moramo zateči k posebnim zdravilom in nujno je treba zdravniško posredovanje.

Kraljevska bolezen

Vzrok bolezni je prirojen gen, ki ga nosijo večinoma ženske. Deklica ta gen vzame od matere, nato pa ga prenese na sina, ki bo kasneje zbolel za hemofilijo, ali na hčerko, ki bo prav tako postala nosilka tega gena.

Prve omembe "tekoče krvi" najdemo v Talmudu. Že od nekdaj je stari Jud tam uvedel pravilo, da se dečka ne obrezujejo, če sta zaradi izgube krvi zaradi operacije umrla dva njegova starejša brata. Po mojem mnenju kruto, vendar na drugačen način takrat ni bilo mogoče natančno diagnosticirati te bolezni. Bližje XII. stoletju je zdravnik iz arabskih držav v svojih medicinskih dnevnikih zapisal, da je naletel na celotno družino, v kateri so moški pogosto umirali zaradi krvavitev, ki so jih povzročile majhne rane. In šele v 19. stoletju je zdravnik iz Amerike John Otto natančno ugotovil: stalna krvavitev, tudi iz majhnih prask, je bolezen, poleg tega pa dedna bolezen, ki prizadene predvsem moške. O udeležbi žensk v "začaranem krogu" se takrat ni vedelo nič. In ime je bilo drugačno - Otto jo je imenoval "nagnjenost k krvavitvam", kasneje pa so ji znanstveniki iz Švice dali sodobnemu očesu znano ime: hemofilija.

Ima tudi druga imena, kot sta "viktorijanska bolezen" ali "kraljeva bolezen". Niso nastali po naključju: najbolj znana nosilka usodnega gena je bila kraljica Viktorija.

Ženska je bila najverjetneje prvi nosilec v svoji družini in gen se je razvil v njenem telesu, saj v družinah Viktorijinih staršev bolezni niso našli. Toda po njem - veliko. Hemofilija se je razširila tudi zato, ker so bile v kraljevih družinah poroke sklenjene med ožjimi sorodniki: to je prispevalo tudi k povečanju manifestacije gena. Sama Victoria je imela bolnega sina Leopolda, njene hčere pa so postale nosilke in prenesle epidemijo hemofilije na svoje potomce, ki so jo nato razširili na skoraj vse kraljeve družine Evrope. Dejstvo, da se je Leopold rodil s to boleznijo, so cerkveni služabniki takoj šteli za povračilo za hud greh kraljice matere: prekršila je eno od zavez - "roditi otroke v bolezni" in ko se je Leopold rodil, so zdravniki najprej uporabili kloroform kot anestetik … Vendar, če ne upoštevate bolezni, je imel mladenič zelo radoveden um in ga je pritegnilo novo znanje. Z lahkoto je diplomiral na Oxfordu in stopil v službo svoje matere kot kraljičin osebni tajnik. Sodobniki so trdili, da je Leopold Viktoriji pogosto pomagal pri vodenju državnih zadev, iz česar je mogoče sklepati, da izobraževanje ni bilo za "klopa", ampak je šlo v prihodnost. Princ se je celo uspel poročiti, saj je za ženo izbral Eleno, sestro nizozemske kraljice, mladoporočenca sta uspela roditi dva otroka (ki sta prav tako zbolela za usodno boleznijo). In potem se princ neuspešno spotakne in umre zaradi možganske krvavitve.

Kljub temu, da so se ljudje hemofilijo naučili prepoznati že v zgodnjih fazah, je nihče ni vedel, kako jo zdraviti ali preprečiti, niti kako olajšati življenje bolnikom. A trudili so se po svojih najboljših močeh, predvsem tisti, ki so imeli možnost poskrbeti za pričakovano življenjsko dobo svojih potomcev. Tako so v Španiji dva bolna prestolonaslednika skušali zaščititi pred naključnimi odrgninami in praskami na zelo nenavaden način: med sprehodom po parku in jemanjem "kisikovih koktajlov" so bili fantje oblečeni v nekakšne skafandere na bombažu. podlago, vsaka veja parka pa je bila zavita v debelo plast filca, da se otroci, bog ne daj, ne opraskajo.

Romanov in hemofilija

Ko sem rekel, da se je bolezen razširila po vseh kraljevih družinah Evrope, sploh nisem ukrivil svojega srca. Takrat bi lahko hemofilijo šteli za smrtonosno bolezen (in tudi zdaj obstajajo rizične skupine, odvisno od vrste bolezni - A, B ali C), in zahvaljujoč potomcem Viktorije je prišla v Rusko cesarstvo. Edini sin Nikolaja II, Aleksej, je zbolel za to boleznijo. Aleksandra Feodorovna, ki je bila Viktorijina vnukinja, je podedovala nesrečni gen in ga prenesla na sina.

Princ še ni bil star dva meseca, ko je imel prvo krvavitev, in od tega trenutka je bolezen začela napadati. Vsaka praska, vsaka modrica je privedla do tega, da so sodni zdravniki podrli, da bi "zapečatili" kri. Zjutraj se je fant pogosto pritoževal mami, da ne čuti roke ali noge, še pogosteje pa so ga mučile hude bolečine zaradi krvavitve v sklepih.

Lahko celo rečemo, da je hemofilija posredno vplivala na rusko politiko v tistem času: poleg članov cesarske družine je k princu lahko kadar koli v dnevu prišel le Grigorij Rasputin, ki mu je nekako uspelo ustaviti krvavitev careviča. Aleksej na nek nerazumljiv način. Seveda je to pripeljalo do dejstva, da sta tako Nikolaj II kot njegova žena neskončno zaupala Sibircu in poslušala njegove besede v zvezi z enim ali drugim področjem življenja.

Govorice o bolezni

Seveda so monarhi pretiravali v skrbi za otroke - parke je bilo nesmiselno zavijati v klobučevino, saj majhna praska otrokom ne bi škodila. Po drugi strani pa je takšno skrb težko ustrezno oceniti, saj je bilo ogroženo življenje prestolonaslednika, ki je bil poleg tega majhen, nemočen otrok, tako kot vsi drugi otroci, ki so radi tekli. in se šaliti.

Vsak velik rez, vsak močan udarec je lahko usoden. Zato so kirurški posegi pri bolnikih s hemofilijo kontraindicirani: rez s skalpelom lahko postane usoden. Seveda obstajajo izjeme: v nujnih primerih in s popolno oskrbo potrebnih z zdravili, ki povečujejo strjevanje krvi, se lahko izvede operacija.

Da, v bistvu gre za "moško" bolezen in zanjo trpi močnejši spol. Toda zdravstveni arhiv vsebuje 60 zgodovin primerov, ki pripadajo ženskam, ki so trpele zaradi krvavitve in niso bile le nosilke gena. Da, hemofilija se podeduje od matere do otroka, a včasih (kot v primeru kraljice Viktorije) ta gen mutira sam, v zdravem odraslem organizmu. Takih primerov je približno 30%. Razlogov za nededno bolezen ni bilo mogoče natančno ugotoviti: obstajajo namigi, da je v nekaterih primerih izzval jemanje zdravil, predpisanih za onkologijo, ali v pozni nosečnosti, ki je potekala s hudimi zapleti.

Danes na svetu živi 400 tisoč ljudi s hemofilijo, od tega 15 tisoč v Rusiji. Svet skuša pritegniti pozornost nanje in ne ostati ravnodušen: od 17. aprila 1989 je na koledarju svetovni dan hemofilije. Kot je bilo pred več stoletji, je bolezen še vedno neozdravljiva, vendar imajo sodobni zdravniki veliko več možnosti, da s »tekočo krvjo« rešijo življenje človeka tako, da s fizioterapijo nadzorujejo potek bolezni in pomagajo skrajšati trajanje in pogostnost krvavitev z injekcijami koagulacijskega faktorja. Te snovi, ki zagotavljajo njeno strjevanje, se pridobivajo iz darovane krvi. Skupaj s postopki in zdravniškim nadzorom lahko človeku s hemofilijo zagotovijo enako dolgo življenje kot zdravemu človeku.

Iskanje zdravila se ne ustavi niti en dan. Veliki upi polagajo na gensko terapijo, pri kateri se spreminja genetski aparat človeških somatskih celic: še ni znano, kako bo vplivala na naše organizme, genetikom pa je uspelo ozdraviti nekaj miši od hemofilije. Za 8 mesecev neprekinjenega spremljanja niso ugotovili nobenih stranskih učinkov. Rad bi, da bi zahrbtna bolezen raje pustila ljudi pri miru in bi našla svoje mesto ne v človeškem telesu, ampak na zaprašenih straneh zgodovine.